1、疾病概述
视网膜色素变性（pigmentary degeneration of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa，RP),是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，杠体逐渐被破坏。临床特点是夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。
2、病因学
确切原因不明，本病为严重遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性、显性与性连锁隐性遗传。按Francois的统计： 约20%为常染色体显形，37%为常染色体隐性，4%为性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。
RP是单基因遗传病，基因定位研究对本病的病因及发病机制都十分重要。目前认为，常染色体显形遗传型至少有两个基因作为，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。
RP的病因与发病机制多年来有很多探讨。除遗传研究外，还有RPE吞噬功能及棉衣功能异常等。RP的原发部位多数人认为在视网膜神经上皮层，特别是视细胞（杠体）曾的原发性营养不良及逐渐退变。RPE的改变可能是继发的。但晚近有人根据电子显微镜下病理检查及动物实验，认为首先发生改变的部位在RPE曾，根本障碍在于RPE失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力，因而导致后者的死亡，此学说有待进一步证明。
3、临床表现
本病多为双眼发病，偶见单眼，男多于女。近亲结婚的子女多见。估计在一般人口中发病率范围从1/4000-1/20000。本病早期症状为夜盲，视野逐渐缩小，中心视力可长期维持，本病因不同的遗传类型，临床表现也不同。一般的规律是：常染色体显性类型发病较迟，在成年期或近成年期才开始出现夜盲症状，且病程缓慢，视功能损害相对较轻，不少患者多年保持一定的中心视力。常染色体隐性遗传类型发病较早，可从青少年时期发生症状，病情较重，但进展也较缓慢，年龄较大时也能残存一定的中心视力。性连锁隐性遗传类型常在10岁以内幼年时发病，病变明显，40岁左右，视力已极差，甚至失明。 | 
