视网膜色素变性（retinitispigmentosa,RP）在中医学上称“高风雀目”，是以眼外观端好，夜盲和视野缩小为主要症状的眼病。基本病机为先天禀赋不足，脉络微细，神光衰减所致，本病病位早期在视网膜、脉络膜，晚期累计霎时间等部位，与肝、肾、脾等脏有关。病性以虚为主，日久可虚中夹瘀。
视网膜色素变性是由于感光细胞: 视锥细胞和视杆细营养不良，表现为慢性、进行性视网膜变性，最终丧失功能，导致失明。是一种少见的遗传性眼病。
症状
夜盲和周边视野缩小最为常见，中心视力差和辨色困难为晚期表现。典型的表现为：成团的色素散布于整个周边视网膜血管旁，常常排列像“骨细胞”；视网膜色素上皮呈广泛的脱色素或萎缩区；小动脉狭窄；可出现玻璃体细胞；视盘蜡黄，晚期出现苍白。
其他体征
局限性的或象限性的色素沉着，黄斑囊样水肿，视网膜前膜，后囊膜下白内障。视野缺损可呈进行性发展，最初常呈环形暗点，环形暗点进展使中心视野变小。ERG可轻微至显著性降低。
遗传形式
（1） 常染色体隐性遗传：年轻时就出现视力下降和夜盲。
（2） 常染色体显性遗传：发展较缓慢，成年后出现典型的表现，白内障发生晚。
（3） 性连锁隐性遗传：发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。
（4） 与遗传性视网膜色素变性有关的全身病：
1） 植烷酸贮积症【Refsum（雷夫叙姆）病，又称多神经炎型遗传性运动失调病】：缺乏植烷酸α—羟化酶，常染色体隐性遗传，视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调，进行性远端肢体无力，聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，或进行性眼球运动受限。
2） 先天性β脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征）：视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。
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