视网膜色素变性是一种遗传性疾病，其病程的早期主要表现：一般来讲，眼底病变不明显，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多。

　　但是，发展到后来，色素即向黄斑部和视盘附近扩散，同时也向周边部发展。晚期色素累及黄斑部，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹纹状，脉络血管也常呈硬化现象。视乳头萎缩呈蜡黄色，边界清楚，有时被一层薄膜遮盖。视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉尤为显着。

　　临床上也有极少数患者眼底未见色素沉着，但其他症状与色素变性完全相同，则称为无色素性视网膜色素变性。视网膜色素变性在目前想要完全治愈是不可能的，但是，通过中西医结合治疗在一定程度上提高患者的视力和扩发视野还是有可能的。