眼科疾病的快速基因检查将成为可能，这归功于密歇根kellogg眼科中心开发的一项技术。研究人员开发了此类第一种微芯片阵列检测方法，这种方法将有助于医生作出色素性视网膜炎(RP)的诊断，而这种疾病可致人失明。这种筛查技术已被证明是可靠并实惠的。
在9月期的《眼科研究和视觉科学》上一篇报道中，来自U-M眼科学和视觉科学系的研究人员报告了叫做arRP-I测序阵列的技术，是第一种可同时筛查多种基因变异的技术。
这对于研究人员和医生都是一种新的工具，Kellogg的研究者第一作者Radha Ayyagari博士说。“对于涉及多种基因变异的疾病，比如RP，我们有了一种新的更加快捷的方法来确定疾病的基因基础。这也可应用于分析遗传的复杂形式，并有助于理解致病基因之间的相互作用如何。”
RP是一组疾病，人群中的发病率为1/3500，其视网膜变性导致失明或严重视力丧失。RP的外在体征和症状包括：周围视觉丧失、夜盲和视网膜电流图结果异常(ERG)。常染色体隐性型RP(arRP)患者从双亲各遗传一个基因，而双亲均非RP患者。
仅靠临床检查几乎不可能确定患者患有哪一类型的RP，John R. Heckenlively博士提醒说，他是遗传性眼病的专家。“明确患者的疾病是由哪一基因的变异引起将有助于我们做出精确的诊断，随着对此方面的更深入地了解，我们将可能应用基因疗法，”他说。
在动物模型中开始出现一些治疗的线索，研究人员希望将来的疗法更特异针对某些类型的RP。
“也许某一患者得益于极端限制太阳光或人造光源的照射，而另一患者可能应用某些维生素或补充物来抑止疾病的进展，”Heckenlively说。“在将近的几年里，获得分子诊断对于指导基于基因的疗法将非常重要，”他总结说。Ayyagari的研究入选了70例临床上被诊断为arRP的患者。其中35例之前未进行基因筛查，另外35例已知变异的基因来确证研究的结果。 | 
