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基因检测分析 |
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| 作者： 日期:2009-11-20 9:18:42 浏览： 次 |
主要内容：
(1)遗传系谱的建立和家系的采集；
(2)连锁分析对视网膜色素变性遗传家系进行致病基因克隆定位；
(3)测序发现致病基因突变；
(4)研究致病基因的功能；
(5)研究致病基因与临床表型之间的关系；
(6)对我国视网膜色素变性患者进行致病基因突变筛查；
(7)研究视网膜色素变性的分子发病机制。
项目意义：
通过致病基因定位克隆，从分子水平探究导致中国人视网膜色素变性的发病原因和发病机制，研究基因突变与视网膜色素变性临床表型之间的关系，进一步揭示视网膜色素变性发病的物质基础，为基因治疗提供必要的基础理论依据，也为产前诊断、优化人口质量提供依据。
主要发现发明及创新点：
(1)发现了两种mRNA剪接前体基因PRPF3l突变体，一个为第5外显子出现了12个碱基缺失，而另一个为第8内含子发生了剪接点改变。
(2)发现了一个视紫红质基因RHO第341密码子发生无义突变，使第341密码子编码的谷氨酸转变为终止信号。
(3)发现了RPGR基因第7外显子发生了长达28个碱基的缺失。
(4)将一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因定位于2q，预示可能在2q存在新的致病基因位点与常染色体显性遗传视网膜色素变性有关。 |
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